Foto: Rodrigo Nunes
No estado, as coletas serão
realizadas nos hospitais Infantil Albert Sabin e Universitário Walter Cantídio
Ceará está entre as 11
unidades federativas contempladas pelo projeto-piloto do Ministério da Saúde
que passa a ofertar no SUS um exame genético inovador e de alta tecnologia para
a confirmação do diagnóstico de doenças raras. Trata-se do Sequenciamento
Completo do Exoma (WES), capaz de atender até 90% dos pacientes que precisam do
laudo em tempo oportuno no país.
O exame enfrenta um dos
principais gargalos vividos pelas famílias: a demora na confirmação diagnóstica.
Com a nova oferta, o resultado será entregue em até seis meses (antes a espera
podia chegar a sete anos). A redução é de 93% no tempo de espera. No Ceará, as
coletas serão realizadas nos hospitais Infantil Albert Sabin e Universitário
Walter Cantídio.
As amostras coletadas nos
estados serão enviadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro,
responsáveis pela realização dos exames: o Instituto Nacional de Cardiologia
(INC), que opera em fase piloto desde outubro de 2025; e a Fiocruz, cuja
estrutura deve estar concluída até o fim de maio.
Alinhada ao programa Agora Tem
Especialistas, que busca reduzir o tempo de espera no SUS, a iniciativa terá
capacidade para atender 100% da demanda nacional pelo exame, o equivalente a 20
mil diagnósticos por ano.
Pelo projeto Piloto, o
laboratório do INC já recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados
e no Distrito Federal: Bahia, Rio de Janeiro, Goiás, Pará, Pernambuco, Paraná,
Minas Gerais, Ceará, São Paulo e Mato Grosso. O projeto registra taxa de
sucesso de 99% nas coletas e já emitiu 175 laudos.
Nos meses de março e abril,
outros 23 serviços serão habilitados, contemplando também Espírito Santo,
Paraíba, Piauí, Rio Grande do Sul, Santa Catarina e Rio Grande do Norte. A
previsão é que, até o fim de 2026, os dois laboratórios operem em plena
capacidade, garantindo atendimento a todas as famílias elegíveis.
Como funciona o exame
Fundamental para confirmar o
diagnóstico de doenças raras genéticas, o Sequenciamento Completo do Exoma
analisa regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas, a
partir de amostras de sangue ou saliva.
O exame também contribui para
a confirmação diagnóstica de doenças identificadas no teste do pezinho (triagem
neonatal), como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito,
doença falciforme, outras hemoglobinopatias e hiperplasia adrenal congênita.
Diagnóstico precoce traz mais
qualidade de vida
Além de proporcionar mais
qualidade de vida aos pacientes, o diagnóstico precoce permite a indicação de
tratamentos mais adequados e personalizados, aumentando as chances de melhores
desfechos clínicos.
No caso da fibrose cística,
por exemplo, além da ampliação do diagnóstico precoce, o SUS oferta, desde
2023, medicamento específico para o tratamento da doença, reforçando a linha de
cuidado e o acesso à terapia inovadora.
Com a confirmação diagnóstica,
mais pessoas poderão acessar terapias disponíveis na rede pública, garantindo
tratamento oportuno, redução de complicações e melhora na expectativa e na
qualidade de vida.
Ampliação da rede especializada
Nessa quinta-feira (26), o
ministro da Saúde também anunciou que a rede especializada do SUS voltada ao
tratamento de doenças raras será ampliada em 120%. Para isso, foram destinados
R$ 44 milhões para habilitar mais 11 novos serviços em quatro regiões do país.
Com a expansão, o número de
serviços especializados passará de 23, em 2022, para 51 unidades em hospitais
públicos e filantrópicos.
“Com a ampliação para 51
serviços especializados, vamos mais que dobrar a rede existente e consolidar a
maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo. É o
Estado brasileiro assumindo a responsabilidade de garantir acesso perto de onde
as pessoas vivem”, afirmou Alexandre Padilha.
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