A condição genética, ainda pouco conhecida, costuma ser
confundida com o Transtorno do Espectro Autista (TEA). Tauá vai entrar no
estudo para mapear a doença na cidade, onde o número de casos chama a atenção
Foi na tentativa de ajudar seu filho José a dar os primeiros
passos que Marleide Soares, 38, notou diferenças em relação a outras crianças.
A visita ao neurologista em busca de respostas lhe trouxe o diagnóstico que
mudou sua vida - e a de seus parentes. A família de Marleide é uma das cinco no
município de Tauá, a 342 Km de Fortaleza, que possuem casos confirmados e
suspeitos da Síndrome do X Frágil, condição genética rara que causa ao
indivíduo deficiência intelectual.
A
síndrome é foco de pesquisas do Instituto Lico Kaesemodel (LK), no Paraná. A
entidade sem fins lucrativos conta com mais de 800 pessoas cadastradas, em
busca de obter o diagnóstico e/ou compreender melhor a condição. As famílias
registradas em Tauá participarão de estudo previsto para começar neste ano, com
o objetivo de mapear a doença na cidade, onde o número de registros chama a
atenção.
"A ideia é poder realizar os exames de todos os casos suspeitos, fazer a
coleta lá e mandar para a Universidade de Sacramento ou para o laboratório
parceiro em São Paulo. Por enquanto, temos cinco famílias de Tauá cadastradas.
Queremos investigar se há um motivo para tantos casos no mesmo local, porque
não tem outro lugar assim no Brasil", explica a psicóloga Luz María
Romero, gestora do Instituto LK.
A
origem da Síndrome do X Frágil está por trás de mutações que acontecem no gene
FMR1, responsável por produzir uma proteína que afeta o desenvolvimento de
conexões do sistema nervoso. Ocorre, então, uma falha no cromossomo X, chamada
de sítio frágil. De acordo com Luz María, os sinais são mais visíveis em
meninos porque, ao ser afetado o cromossomo X, não há outra forma de produção
da proteína. Em meninas, ainda que tenham mutação, os sintomas são mais leves.
Acesso
"O
que gera a mutação é o aumento na quantidade de DNA nesse gene, ou seja, as
repetições de Citosina-Guanina-Guanina (CGG). Em pessoas sem a síndrome, varia
entre 6 e 39 repetições. A pré-mutação chega a 199, e quem é afetado pelo X
Frágil chega a ter mais de 200", explica a gestora.
Um
dos desafios para o diagnóstico dessa condição é sua similaridade com o
Transtorno do Espectro Autista (TEA), que, em 60% dos casos, acompanha a
Síndrome do X Frágil. Os sinais a serem observados, porém, incluem deficiência
intelectual ou dificuldades no aprendizado, atraso para começar a caminhar ou
engatinhar e para começar a falar. Já na adolescência, podem ser notadas
características como face alongada, mandíbula proeminente e orelhas grandes e
em forma de abano.
Em
muitos casos, o acesso ao exame é outro obstáculo até o diagnóstico correto.
"Para detectar, é feito o exame genético PCR (Proteína C-reativa), a
partir da amostra de sangue. O valor do exame muda muito de região para região.
Pode variar de R$ 1.500 a R$ 5 mil. O SUS tem esse exame em sua grade, mas, na
prática, nem sempre é feito", diz Luz.
José
tinha apenas 2 anos e meio quando o andar na ponta dos pés e movimentos
repetitivos chamaram a atenção de sua mãe. O resultado do exame, feito a partir
do plano de saúde, apontou a síndrome. Para consultar um geneticista, Marleide
fez o percurso de Tauá, sua cidade natal, até Fortaleza. "Na família da
minha mãe tem muitas crianças com doenças parecidas, mas que nunca foram
diagnosticadas", diz.
Histórico familiar
Uma
das tias de Marleide deu à luz 10 filhos, dos quais sete apresentam déficit
intelectual. Já uma de suas primas é mãe de cinco filhos, sendo três homens com
problemas neurológicos. Por orientação médica, Marleide também passou pelo
exame, e descobriu que possui a síndrome. Os sintomas, contudo, nunca se
manifestaram.
"Fizemos
tratamento com fonoaudióloga, psicóloga. Hoje, o José tem 13 anos, e é muito
inteligente pra informática, mexer com celular, computador. Mas pra outras
coisas ele tem dificuldade", conta. Ela lembra que, um ano após o
diagnóstico, o pai do menino abandonou a família. Mais tarde, Marleide casou-se
novamente, e decidiu ser mãe mais uma vez. "Eu pensei muito nisso, tinha
medo. Mas mesmo sabendo que meu segundo filho teria 50% de chance de ter a
síndrome, eu resolvi engravidar, tentar".
A
família então recebeu José Arthur, e a Síndrome do X Frágil também foi
identificada. O quadro dele, porém, era mais grave, sendo acompanhado pelo
Transtorno do Espectro Autista.
"Ele
tá com 4 anos e ainda não fala. Ainda usa fralda. Só andou depois de 2
anos", diz a mãe. Com o nascimento do segundo filho, ela precisou deixar o
emprego na área de confecção para se dedicar integralmente às crianças.
Tratamento
José
é atendido por psiquiatra em um Centro de Apoio Psicossocial (Caps) de Tauá, e
por fonoaudióloga em sistema particular. Ele também depende de duas medicações
diferentes. O mais jovem, José Arthur, recebe atendimento de neurologista
também por plano de saúde, e costumava passar por sessões de fonoaudiologia e
terapia ocupacional uma vez por semana.
"Ele
ia todo sábado, mas faz dois meses que eu não o levo, porque é em uma clínica
em Picos, no Piauí. Não tem esse serviço especializado aqui. Cada sessão
individual custava R$ 120. Com o período de volta às aulas, eu não pude mais
levar", lamenta. "Na escola, a matrícula de cada um é R$ 800. Sobra
nada pra gente, e às vezes ainda falta. Eles só têm a mim. Se acontecer alguma
coisa comigo, quem vai cuidar deles?".
Marleide
entrou em contato com o Instituto LK após pesquisar sobre a síndrome na
Internet, procurando informações sobre o diagnóstico. Em Fortaleza, o Hospital
Infantil Albert Sabin (Hias) realiza o exame, por estar incluído na categoria
de Centro de Referência em Doenças Raras.
"A
pessoa vai até o Posto de Saúde, o médico identifica a necessidade e encaminha
a criança para o sistema de referência, que passa o paciente para o Sabin. Aí
ele vai ser atendido em uma terça-feira, que é o dia para casos novos, às 7h,
na sala 21. Se o resultado for positivo, a gente dá orientação e procura outras
pessoas da família que possam ser afetadas pela condição", diz Erlane
Pinheiro, geneticista do Hias.
Fonte: Diário do Nordeste